par Brouillard, Pascal;Schlögel, Matthieu M.J.;Homayun Sepehr, Nassim;Helaers, Raphaël ;Queisser, Angela;Fastré, Elodie;Boutry, Simon ;Schmitz, S.;Clapuyt, Philippe;Hammer, Frank;Dompmartin, A.;Weitz-Tuoretmaa, Annamaria;Laranne, Jussi;Pasquesoone, Louise;Vilain, Catheline ;Boon, Laurence Myriam;Vikkula, Mikka
Référence Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267
Publication Publié, 2021-12
Référence Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267
Publication Publié, 2021-12
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Brouillard, Pascal; Schlögel, Matthieu M.J.; Homayun Sepehr, Nassim; Helaers, Raphaël; Queisser, Angela; Fastré, Elodie; Boutry, Simon; Schmitz, S.; Clapuyt, Philippe; Hammer, Frank; Dompmartin, A.; Weitz-Tuoretmaa, Annamaria; Laranne, Jussi; Pasquesoone, Louise; Vilain, Catheline; Boon, Laurence Myriam; Vikkula, Mikka |
Informations sur la publication: | Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267 |
Statut de publication: | Publié, 2021-12 |
Sujet CREF: | Génétique clinique |
Pharmacologie | |
Sciences bio-médicales et agricoles | |
Mots-clés: | Allele |
Epidemiology | |
Frequency | |
Gene | |
Isolated | |
Lymphatic malformation | |
Mutation | |
PI3K | |
Somatic | |
Theragnostic | |
Note générale: | SCOPUS: ar.j |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:1750-1172 |
info:doi/10.1186/s13023-021-01898-y | |
info:scp/85107823561 | |
info:pmid/34112235 |