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Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV)

par De Bortoli, Martina;Queisser, Angela;Pham, Van Cuong;Dompmartin, A.;Helaers, Raphaël ;Boutry, Simon ;Claus, Cathy;De Roo, An Katrien;Hammer, Frank;Brouillard, Pascal;Abdelilah-Seyfried, Salim;Boon, Laurence L.M.;Vikkula, Mikka
Référence Journal of investigative dermatology
Publication Publié, 2024

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Titre:	Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV)
Auteur:	De Bortoli, Martina; Queisser, Angela; Pham, Van Cuong; Dompmartin, A.; Helaers, Raphaël; Boutry, Simon; Claus, Cathy; De Roo, An Katrien; Hammer, Frank; Brouillard, Pascal; Abdelilah-Seyfried, Salim; Boon, Laurence L.M.; Vikkula, Mikka
Informations sur la publication:	Journal of investigative dermatology
Statut de publication:	Publié, 2024
Sujet CREF:	Biochimie
	Biologie cellulaire
	Biologie moléculaire
	Dermatologie
Mots-clés:	Endothelial
	NGS
	PI3K signaling
	Somatic
	Zebrafish
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0022-202X
	info:doi/10.1016/j.jid.2024.01.033
	info:pii/S0022202X24001647
	info:scp/85189070122
	info:pmid/38431221