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Non-hotspot PIK3CA mutations are more frequent in CLOVES than in common or combined lymphatic malformations


par Brouillard, Pascal;Schlögel, Matthieu M.J.;Homayun Sepehr, Nassim;Helaers, Raphaël ;Queisser, Angela;Fastré, Elodie;Boutry, Simon ;Schmitz, S.;Clapuyt, Philippe;Hammer, Frank;Dompmartin, A.;Weitz-Tuoretmaa, Annamaria;Laranne, Jussi;Pasquesoone, Louise;Vilain, Catheline ;Boon, Laurence Myriam;Vikkula, Mikka
Référence Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267
Publication Publié, 2021-12
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Référencement Visibilité Pérennité Facilité
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