Non-hotspot PIK3CA mutations are more frequent in CLOVES than in common or combined lymphatic malformations

par Brouillard, Pascal ;Schlögel, Matthieu M.J.;Homayun Sepehr, Nassim ;Helaers, Raphaël

;Queisser, Angela ;Fastré, Elodie ;Boutry, Simon

;Schmitz, S.;Clapuyt, Philippe ;Hammer, Frank ;Dompmartin, A.;Weitz-Tuoretmaa, Annamaria ;Laranne, Jussi ;Pasquesoone, Louise ;Vilain, Catheline

;Boon, Laurence Myriam ;Vikkula, Mikka
Référence Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267
Publication Publié, 2021-12

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV)
par De Bortoli, Martina , Queisser, Angela , Pham, Van Cuong , Dompmartin, A. , Helaers, Raphaël , Boutry, Simon , Claus, Cathy , De Roo, An Katrien , Hammer, Frank , Brouillard, Pascal , Abdelilah-Seyfried, Salim , Boon, Laurence L.M. , Vikkula, Mikka
Publication 2024
Rare variant association on unrelated individuals in case–control studies using aggregation tests: existing methods and current limitations
par Boutry, Simon , Helaers, Raphaël , Lenaerts, Tom , Vikkula, Miikka
Publication 2023-11
Excalibur: A new ensemble method based on an optimal combination of aggregation tests for rare-variant association testing for sequencing data
par Boutry, Simon , Helaers, Raphaël , Lenaerts, Tom , Vikkula, Miikka
Publication 2023-09-01
Assessing predictions on fitness effects of missense variants in HMBS in CAGI6
par Zhang, Jing , Kinch, Lisa , Katsonis, Panagiotis , Lichtarge, Olivier , Jagota, Milind , Song, Yun S. , Sun, Yuanfei , Shen, Yang , Kuru, Nurdan , Dereli, Onur , Adebali, Ogun , Alladin, Muttaqi Ahmad , Pal, Debnath , Capriotti, Emidio , Turina, Maria Paola , Savojardo, Castrense , Martelli, Pier Luigi , Babbi, Giulia , Casadio, Rita RC , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia Beriain, Gabriel , Tsishyn, Matsvei , Strokach, Alexey , Hu, Zhiqiang , van Loggerenberg, Warren , Roth, Frederick P , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Cong, Qian , Grishin, Nick
Publication 2024-08-01
POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
Publication 2024-08

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.