Non-hotspot PIK3CA mutations are more frequent in CLOVES than in common or combined lymphatic malformations

;Boon, Laurence Myriam ;Vikkula, Mikka
Référence Orphanet journal of rare diseases, 16, 1, 267
Publication Publié, 2021-12

Article révisé par les pairs

Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV)
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Exploring the genetic basis of rare diseases using association tests at the gene and pathway level.
par Boutry, Simon
Publication Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles, UCLouvain, Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales - Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques, 2024-12-17
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Drug Repurposing Trends: Strategic Approaches to Unlocking New Therapeutics
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