Titre:
  • Exploring the genetic basis of rare diseases using association tests at the gene and pathway level.
Auteur:Boutry, Simon
Président du jury:Coulie, Pierre G
Promoteur:Lenaerts, Tom; Vikkula, Miikka
Co-Promoteur:Helaers, Raphaël
Membre du jury:Defrance, Matthieu; Symul, Laura; Smits, Guillaume; Gatto, Laurent; Rausell, Antonio; Moreau, Yves
Informations sur la publication:Université libre de Bruxelles, Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles
Date de défense:2024-12-17
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Génétique moléculaire
Sciences de l'ingénieur
Génétique clinique
Mutagenèse et technologie génétique
Statistique appliquée
Volumes/pages:1 v. (180 p.)
Mots-clés:GWAS
Burden test
case-control design
Omnibus tests
rare genetic variant association studies
Variance-components test
Ensembl method
Aggregation test
Intitulé du diplôme:Doctorat en Sciences
Langue:Anglais
Anneé académique:2024-2025
Institution de co-tutelle:UCLouvain, Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales - Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques