par Vincent, Marie; Vilain, Catheline Liste de publications
Référence Genetics in medicine, 18, 1, (page 49-56)
Publication Publié, 2016-01
Article révisé par les pairs
Titre :
  • Treacher Collins syndrome: A clinical and molecular study based on a large series of patients
Auteur : Vincent, Marie ; Vilain, Catheline
Informations sur la publication : Genetics in medicine, 18, 1, (page 49-56)
Statut de publication : Publié, 2016-01
Sujet CREF : Génétique clinique
Mots-clés : Franceschetti syndrome
phenotype-genotype correlations
POLR1D
TCOF1
Treacher Collins syndrome
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1098-3600 
info:doi/10.1038/gim.2015.29