Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1

Coppens, Sandra; Desmyter, Laurence; Koch, Manuel; Özcelik, Semra; O'Heir, Emily; Van Bogaert, Patrick; Vilain, Catheline; Christiaens, Florence

doi:doi/10.1002/ajmg.a.62653

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Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1

par Coppens, Sandra

;Desmyter, Laurence ;Koch, Manuel ;Özcelik, Semra ;O'Heir, Emily ;Van Bogaert, Patrick

;Vilain, Catheline

;Christiaens, Florence

Référence American journal of medical genetics. Part A
Publication Publié, 2022-07-01

Article révisé par les pairs

Titre:	Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1
Auteur:	Coppens, Sandra; Desmyter, Laurence; Koch, Manuel; Özcelik, Semra; O'Heir, Emily; Van Bogaert, Patrick; Vilain, Catheline; Christiaens, Florence
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A
Statut de publication:	Publié, 2022-07-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.62653
	info:scp/85122702822

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