Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1

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Référence American journal of medical genetics. Part A
Publication Publié, 2022-07-01

Article révisé par les pairs

Titre:	Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1
Auteur:	Coppens, Sandra; Desmyter, Laurence; Koch, Manuel; Özcelik, Semra; O'Heir, Emily; Van Bogaert, Patrick; Vilain, Catheline; Christiaens, Florence
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A
Statut de publication:	Publié, 2022-07-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.62653
	info:scp/85122702822

Comprehensive evaluation of the implementation of episignatures for diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs).
par Giuili, Edoardo , Grolaux, Robin , Macedo, Catarina Z N M CZNM , Desmyter, Laurence , Pichon, Bruno , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Smits, Guillaume , Defrance, Matthieu
Publication 2023-10-01
Impact of very premature birth on visual statistical learning abilities in infancy
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Publication 2024-01
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par Fourdin, Lauréline , Colin, Morgane , Grossman, Dominique , Christiaens, Florence , Destrebecqz, Arnaud , Aeby, Alec , Bertels, Julie
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Publication 2024-12

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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