par Vincent, Marie;Vilain, Catheline
Référence Genetics in medicine, 18, 1, page (49-56)
Publication Publié, 2016-01
Article révisé par les pairs
Titre:
  • Treacher Collins syndrome: A clinical and molecular study based on a large series of patients
Auteur:Vincent, Marie; Vilain, Catheline
Informations sur la publication:Genetics in medicine, 18, 1, page (49-56)
Statut de publication:Publié, 2016-01
Sujet CREF:Génétique clinique
Mots-clés:Franceschetti syndrome
phenotype-genotype correlations
POLR1D
TCOF1
Treacher Collins syndrome
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1098-3600
info:doi/10.1038/gim.2015.29
info:scp/84954316631