NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01

Article révisé par les pairs

Prioritization of variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowé, Ann , Lenaerts, Tom
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Growing Cooperation
par Kirchsteiger, Georg , Lenaerts, Tom , Suchon, Remi
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Disturbances in the gut microbiota potentially associated with metabolic syndrome among patients living with HIV-1 and on antiretroviral therapy at Bafoussam Regional Hospital, Cameroon
par Diesse, Joël Martial , Jadhav, Sushama , Tamekou, Stephen Lacmata , Simo, Gustave , Dzoyem, Jean Paul , Souopgui, Jacob , Kuiate, Jules Roger , Nema, Vijay
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Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility
par Lillepea, Kristiina , Juchnewitsch, Anna Grete , Kasak, Laura , Valkna, Anu , Dutta, Avirup , Pomm, Kristjan , Poolamets, Olev , Nagirnaja, Liina , Tamp, Erik , Mahyari, Eisa , Vihljajev, Vladimir , Tjagur, Stanislav , Papadimitriou, Sofia , Riera-Escamilla, Antoni , Versbraegen, Nassim , Farnetani, Ginevra , Castillo-Madeen, Helen , Sütt, Mailis , Kübarsepp, Viljo , Tennisberg, Sven , Korrovits, Paul , Krausz, Csilla , Aston, Kenneth Ivan , Lenaerts, Tom , Conrad, Donald D.F. , Punab, Margus , Laan, Maris
Publication 2024-05-01
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par Bosch, Inas , Renaux, Alexandre , Gravel, Barbara , Lenaerts, Tom
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