DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance


par Laan, Maris;Kasak, Laura;Timinskas, Kęstutis;Grigorova, Marina;Venclovas, Česlovas;Renaux, Alexandre ;Lenaerts, Tom ;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Benchmarking knowledge graph embedding models for the prediction of oligogenic combinations
    par Bosch, Inas , Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Nowé, Ann , Laan, Maris , Lenaerts, Tom
    Publication 2026-01-11
  • Benchmarking knowledge graph embedding models for the prediction of oligogenic combinations
    par Bosch, Inas , Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Nowe, Ann , Laan, Maris , Lenaerts, Tom
    Publication 2026-01-01
  • Improving Cross-Cultural Survey Simulation with Calibrated Value Personas
    par Abels, Axel , Domingos, Elias Fernández , Shah, Apurva , Lenaerts, Tom
    Publication 2026-08-15
  • Human thyroid organoids: tools for understanding thyroid diseases and development
    par Romitti, Mirian , Costagliola, Sabine
    Publication 2026-07-01
  • Fraud-RLA: A Reinforcement Learning Adversarial Attack Against Credit Card Fraud Detection
    par Lunghi, Daniele , Molinghen, Yannick , Simitsis, Alkis , Lenaerts, Tom , Bontempi, Gianluca
    Publication 2026-07-01
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)