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NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance


par Laan, Maris;Kasak, Laura;Timinskas, Kęstutis;Grigorova, Marina;Venclovas, Česlovas;Renaux, Alexandre ;Lenaerts, Tom ;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01
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