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NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

par Laan, Maris;Kasak, Laura;Timinskas, Kęstutis;Grigorova, Marina;Venclovas, Česlovas;Renaux, Alexandre ;Lenaerts, Tom ;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01

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Titre:	NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance
Auteur:	Laan, Maris; Kasak, Laura; Timinskas, Kęstutis; Grigorova, Marina; Venclovas, Česlovas; Renaux, Alexandre; Lenaerts, Tom; Punab, Margus
Informations sur la publication:	Clinical endocrinology
Statut de publication:	Publié, 2021-04-01
Sujet CREF:	Endocrinologie
	Diabétologie
	Métabolisme
Mots-clés:	exome sequencing
	incomplete penetrance
	NR5A1
	partial gonadal dysgenesis
	patient management
	SOS1
	splice-site variant
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0300-0664
	info:doi/10.1111/cen.14381
	info:scp/85097288366