par Laan, Maris;Kasak, Laura;Timinskas, Kęstutis;Grigorova, Marina;Venclovas, Česlovas;Renaux, Alexandre ;Lenaerts, Tom ;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Laan, Maris; Kasak, Laura; Timinskas, Kęstutis; Grigorova, Marina; Venclovas, Česlovas; Renaux, Alexandre; Lenaerts, Tom; Punab, Margus |
Informations sur la publication: | Clinical endocrinology |
Statut de publication: | Publié, 2021-04-01 |
Sujet CREF: | Endocrinologie |
Diabétologie | |
Métabolisme | |
Mots-clés: | exome sequencing |
incomplete penetrance | |
NR5A1 | |
partial gonadal dysgenesis | |
patient management | |
SOS1 | |
splice-site variant | |
Note générale: | SCOPUS: ar.j |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:0300-0664 |
info:doi/10.1111/cen.14381 | |
info:scp/85097288366 |