NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

Laan, Maris; Kasak, Laura; Timinskas, Kęstutis; Grigorova, Marina; Venclovas, Česlovas; Renaux, Alexandre; Lenaerts, Tom; Punab, Margus

doi:doi/10.1111/cen.14381

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NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

par Laan, Maris ;Kasak, Laura ;Timinskas, Kęstutis ;Grigorova, Marina ;Venclovas, Česlovas ;Renaux, Alexandre

;Lenaerts, Tom

;Punab, Margus
Référence Clinical endocrinology
Publication Publié, 2021-04-01

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Publication 2024-05-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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