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Heterozygous RFX6 protein truncating variants cause Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) with reduced penetrance


par Patel, Kashyap A.;Laakso, Markku;Stancakova, Alena;Laver, Thomas W.;Colclough, Kevin;Johnson, Matthew B.;Abramowicz, Marc ;Groop, Leif;Miettinen, Päivi P.J.;Shepherd, Maggie H.;Flanagan, Sarah E.;Ellard, Sian;Inagaki, Nobuya;Hattersley, Andrew T;Tuomi, Tiinamaija;Cnop, Miriam ;Weedon, Michael N.
Publication Non publié, s.d.
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DI-fusion

  • Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
    par Patel, Kashyap A. , Kettunen, Jarno , Laakso, Markku , Stancakova, Alena , Laver, Thomas T.W. , Colclough, Kevin , Johnson, Matthew B. , Abramowicz, Marc , Groop, Leif , Miettinen, Päivi P.J. , Shepherd, Maggie H. , Flanagan, Sarah E. , Ellard, Sian , Inagaki, Nobuya , Hattersley, Andrew T , Tuomi, Tiinamaija , Cnop, Miriam , Weedon, Michael N.
    2017-12
  • Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome.
    par Virgilio, Enrico , Tielens, Sylvia , Bonfield, Georgia , Nian, Fang-Shin , Sawatani, Toshiaki , Vinci, Chiara , Govier, Molly , Montaser, Hossam El-dien , Lartigue, Romane , Arunagiri, Anoop , Liboz, Alexandrine , Natividade da Silva, Flávia , Lytrivi, Maria , Papadopoulou, Theodora , Wakeling, Matthew Neil , Russ-Silsby, James , Bowman, Pamela , Johnson, Matthew B , Laver, Thomas W , Piron, Anthony , Yi, Xiaoyan , Fantuzzi, Federica , Hendrickx, Sirine , Igoillo Esteve, Mariana , Santacreu, Bruno Jaime , Suntharesan, Jananie , Ghildiyal, Radha , Hegde, Darshan DG , Shah, Nikhil Avnish , Acar, Sezer , Özkaya Dönmez, Beyhan , Özkan, Behzat , Mohsin, Fauzia , Talaat, Iman IM , Abbas, Mohamed Tarek , Abbas, Omar Saied , Alghamdi, Hamed Ali , Kandemir, Nurgun , Flanagan, Sarah E. , Scharfmann, Raphaël , Arvan, Peter , Raoux, Matthieu , Nguyen, Laurent , Hattersley, Andrew T , Cnop, Miriam , De Franco, Elisa
    2025-09-01
  • Diabetes mellitus and the key role of endoplasmic reticulum stress in pancreatic β cells
    par Lytrivi, Maria , Tong, Yue , Virgilio, Enrico , Yi, Xiaoyan , Cnop, Miriam
    2025-06
  • Drug Repurposing Trends: Strategic Approaches to Unlocking New Therapeutics
    par Akodad, Sanaé , Niu, Xixian , Secades Casino, Berta , Stevens, Hilde
    2026-01-04
  • Identification of novel type 1 and type 2 diabetes genes by co-localization of human islet eQTL and GWAS variants with colocRedRibbon.
    par Piron, Anthony , Szymczak, Florian , Folon, Lise , Crouch, Daniel J M , Papadopoulou, Theodora , Lytrivi, Maria , Tong, Yue , Alvelos, Maria Inês , Colli, Maikel Luis , Yi, Xiaoyan , Pekalski, Marcin ML , Hatzikotoulas, Konstantinos , Huerta-Chagoya, Alicia , Taylor, Henry J , Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative , Defrance, Matthieu , Todd, John A , Eizirik, Décio L , Mercader, Josep Maria , Cnop, Miriam
    2025-09
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
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