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Heterozygous RFX6 protein truncating variants cause Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) with reduced penetrance


par Patel, Kashyap A.;Laakso, Markku;Stancakova, Alena;Laver, Thomas W.;Colclough, Kevin;Johnson, Matthew B.;Abramowicz, Marc ;Groop, Leif;Miettinen, Päivi P.J.;Shepherd, Maggie H.;Flanagan, Sarah E.;Ellard, Sian;Inagaki, Nobuya;Hattersley, Andrew T;Tuomi, Tiinamaija;Cnop, Miriam ;Weedon, Michael N.
Publication Non publié, s.d.
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DI-fusion

  • Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
    par Patel, Kashyap A. , Kettunen, Jarno , Laakso, Markku , Stancakova, Alena , Laver, Thomas T.W. , Colclough, Kevin , Johnson, Matthew B. , Abramowicz, Marc , Groop, Leif , Miettinen, Päivi P.J. , Shepherd, Maggie H. , Flanagan, Sarah E. , Ellard, Sian , Inagaki, Nobuya , Hattersley, Andrew T , Tuomi, Tiinamaija , Cnop, Miriam , Weedon, Michael N.
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