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Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance

par Patel, Kashyap A.;Kettunen, Jarno;Laakso, Markku;Stancakova, Alena;Laver, Thomas T.W.;Colclough, Kevin;Johnson, Matthew B.;Abramowicz, Marc ;Groop, Leif;Miettinen, Päivi P.J.;Shepherd, Maggie H.;Flanagan, Sarah E.;Ellard, Sian;Inagaki, Nobuya;Hattersley, Andrew T;Tuomi, Tiinamaija;Cnop, Miriam ;Weedon, Michael N.
Référence Nature communications, 8, 1, 888
Publication Publié, 2017-12

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Titre:	Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
Auteur:	Patel, Kashyap A.; Kettunen, Jarno; Laakso, Markku; Stancakova, Alena; Laver, Thomas T.W.; Colclough, Kevin; Johnson, Matthew B.; Abramowicz, Marc; Groop, Leif; Miettinen, Päivi P.J.; Shepherd, Maggie H.; Flanagan, Sarah E.; Ellard, Sian; Inagaki, Nobuya; Hattersley, Andrew T; Tuomi, Tiinamaija; Cnop, Miriam; Weedon, Michael N.
Informations sur la publication:	Nature communications, 8, 1, 888
Statut de publication:	Publié, 2017-12
Sujet CREF:	Diabétologie
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	Miriam Cnop and Michael N. Weedon share last and corresponding authorship
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2041-1723
	info:doi/10.1038/s41467-017-00895-9
	info:pii/10.1038/s41467-017-00895-9
	info:scp/85031277419
	info:pmid/29026101
	PMC5638866