DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance


par Patel, Kashyap A.;Kettunen, Jarno;Laakso, Markku;Stancakova, Alena;Laver, Thomas T.W.;Colclough, Kevin;Johnson, Matthew B.;Abramowicz, Marc ;Groop, Leif;Miettinen, Päivi P.J.;Shepherd, Maggie H.;Flanagan, Sarah E.;Ellard, Sian;Inagaki, Nobuya;Hattersley, Andrew T;Tuomi, Tiinamaija;Cnop, Miriam ;Weedon, Michael N.
Référence Nature communications, 8, 1, 888
Publication Publié, 2017-12
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • A new form of diabetes caused by INS mutations defined by zygosity, stem cell and population data.
    par Tong, Yue , Becker, Marianne , Schierloh, Ulrike , Natividade da Silva, Flávia , Haataja, Leena , Cai, Ying , Patel, Kashyap A. , Kobaisi, Farah , Mirshahi, Uyelinh L , Colclough, Kevin , Javed, Muhammad Shabab , Wakeling, Matthew Neil , Fantuzzi, Federica , Lytrivi, Maria , Sawatani, Toshiaki , Arroyo, Maria Nicol , Yi, Xiaoyan , Vinci, Chiara , Montaser, Hossam El-dien , Pachera, Nathalie , Otonkoski, Timo , Igoillo Esteve, Mariana , Scharfmann, Raphaël , Hattersley, Andrew A.T. , Arvan, Peter , De Beaufort, Carine , Cnop, Miriam
    Publication 2026-01-03
  • Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome.
    par Virgilio, Enrico , Tielens, Sylvia , Bonfield, Georgia , Nian, Fang-Shin , Sawatani, Toshiaki , Vinci, Chiara , Govier, Molly , Montaser, Hossam El-dien , Lartigue, Romane , Arunagiri, Anoop , Liboz, Alexandrine , Natividade da Silva, Flávia , Lytrivi, Maria , Papadopoulou, Theodora , Wakeling, Matthew Neil , Russ-Silsby, James , Bowman, Pamela , Johnson, Matthew B , Laver, Thomas W , Piron, Anthony , Yi, Xiaoyan , Fantuzzi, Federica , Hendrickx, Sirine , Igoillo Esteve, Mariana , Santacreu, Bruno Jaime , Suntharesan, Jananie , Ghildiyal, Radha , Hegde, Darshan DG , Shah, Nikhil Avnish , Acar, Sezer , Özkaya Dönmez, Beyhan , Özkan, Behzat , Mohsin, Fauzia , Talaat, Iman IM , Abbas, Mohamed Tarek , Abbas, Omar Saied , Alghamdi, Hamed Ali , Kandemir, Nurgun , Flanagan, Sarah E. , Scharfmann, Raphaël , Arvan, Peter , Raoux, Matthieu , Nguyen, Laurent , Hattersley, Andrew T , Cnop, Miriam , De Franco, Elisa
    Publication 2025-09-01
  • Diabetes mellitus and the key role of endoplasmic reticulum stress in pancreatic β cells
    par Lytrivi, Maria , Tong, Yue , Virgilio, Enrico , Yi, Xiaoyan , Cnop, Miriam
    Publication 2025-06
  • Real-world outcomes of the DBLG1 hybrid closed-loop system in adults living with type 1 diabetes in Belgium
    par Lytrivi, Maria , Thielen, Vincianne , Vercammen, Chris , Matthys, Imke , De Block, Christophe , Gillard, Pieter , Radermecker, Regis , Ramon, Isolde , Van Huffel, Liesbeth , Scarniere, Denis , Colin, Ides M , Preumont, Vanessa , Crenier, Laurent
    Publication 2025-09-20
  • Disturbances in the gut microbiota potentially associated with metabolic syndrome among patients living with HIV-1 and on antiretroviral therapy at Bafoussam Regional Hospital, Cameroon
    par Diesse, Joël Martial , Jadhav, Sushama , Tamekou, Stephen Lacmata , Simo, Gustave , Dzoyem, Jean Paul , Souopgui, Jacob , Kuiate, Jules Roger , Nema, Vijay
    Publication 2025-12
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)