Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy

par Coppieters, Frauke ;Depasse, Fanny

;Casteels, Ingele ;de Ravel, Thomy ;Meire, Françoise

;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride ;Van Schil, Kristof ;Bauwens, Miriam ;Verdin, Hannah ;De Jaegher, Annelies ;Syx, Delfien ;Sante, Tom ;Lefever, Steve ;Abdelmoula, Nouha Bouayed
Référence Genetics in medicine, 16, 9, page (671-680)
Publication Publié, 2014-09

Article révisé par les pairs

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