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Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy


par Coppieters, Frauke;Depasse, Fanny ;Casteels, Ingele;de Ravel, Thomy;Meire, Françoise ;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;Van Schil, Kristof;Bauwens, Miriam;Verdin, Hannah;De Jaegher, Annelies;Syx, Delfien;Sante, Tom;Lefever, Steve;Abdelmoula, Nouha Bouayed
Référence Genetics in medicine, 16, 9, page (671-680)
Publication Publié, 2014-09
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