Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy

Coppieters, Frauke; Depasse, Fanny; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Meire, Françoise; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; Van Schil, Kristof; Bauwens, Miriam; Verdin, Hannah; De Jaegher, Annelies; Syx, Delfien; Sante, Tom; Lefever, Steve; Abdelmoula, Nouha Bouayed

doi:doi/10.1038/gim.2014.24

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Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy

par Coppieters, Frauke ;Depasse, Fanny

;Casteels, Ingele ;de Ravel, Thomy ;Meire, Françoise

;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride ;Van Schil, Kristof ;Bauwens, Miriam ;Verdin, Hannah ;De Jaegher, Annelies ;Syx, Delfien ;Sante, Tom ;Lefever, Steve ;Abdelmoula, Nouha Bouayed
Référence Genetics in medicine, 16, 9, page (671-680)
Publication Publié, 2014-09

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