Titre :
  • Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.
Auteur : Drielsma, Anaïs ; Jalas, Chaim ; Simonis, Nicolas ; Désir, Julie ; Simanovsky, Natalia ; Pirson, Isabelle ; Elpeleg, Orly ; Abramowicz, Marc ; Edvardson, Simon
Informations sur la publication : Journal of medical genetics, 49, 11, (page 708-712)
Statut de publication : Publié, 2012-11
Sujet CREF : Génétique moléculaire
Génétique du développement
Neurologie du développement
Génétique clinique
Note : Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0022-2593 
info:doi/10.1136/jmedgenet-2012-101190
info:pii/jmedgenet-2012-101190
info:pmid/23042809