Titre:
  • Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.
Auteur:Drielsma, Anaïs; Jalas, Chaim; Simonis, Nicolas; Désir, Julie; Simanovsky, Natalia; Pirson, Isabelle; Elpeleg, Orly; Abramowicz, Marc; Edvardson, Simon
Informations sur la publication:Journal of medical genetics, 49, 11, page (708-712)
Statut de publication:Publié, 2012-11
Sujet CREF:Génétique moléculaire
Génétique du développement
Neurologie du développement
Génétique clinique
Note générale:Journal Article
SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0022-2593
info:doi/10.1136/jmedgenet-2012-101190
info:pii/jmedgenet-2012-101190
info:scp/84870301789
info:pmid/23042809