Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.

Drielsma, Anaïs; Jalas, Chaim; Simonis, Nicolas; Désir, Julie; Simanovsky, Natalia; Pirson, Isabelle; Elpeleg, Orly; Abramowicz, Marc; Edvardson, Simon

doi:doi/10.1136/jmedgenet-2012-101190

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Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.

par Drielsma, Anaïs

;Jalas, Chaim ;Simonis, Nicolas

;Désir, Julie

;Simanovsky, Natalia ;Pirson, Isabelle

;Elpeleg, Orly ;Abramowicz, Marc

;Edvardson, Simon
Référence Journal of medical genetics, 49, 11, page (708-712)
Publication Publié, 2012-11

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