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Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.


par Drielsma, Anaïs ;Jalas, Chaim;Simonis, Nicolas ;Désir, Julie ;Simanovsky, Natalia;Pirson, Isabelle ;Elpeleg, Orly;Abramowicz, Marc ;Edvardson, Simon
Référence Journal of medical genetics, 49, 11, page (708-712)
Publication Publié, 2012-11
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