Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases

Référence Human Genetics and Genomics Advances, 4, 1, page (100165)
Publication Publié, 2023-01

Article révisé par les pairs

Titre:	Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
Auteur:	Papadimitriou, Sofia; Gravel, Barbara; Nachtegael, Charlotte; De Baere, Elfride; Loeys, Bart; Vikkula, Miikka; Smits, Guillaume; Lenaerts, Tom
Informations sur la publication:	Human Genetics and Genomics Advances, 4, 1, page (100165)
Statut de publication:	Publié, 2023-01
Sujet CREF:	Génétique moléculaire
	Génétique du développement
	Génétique clinique
Note générale:	SCOPUS: sh.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2666-2477
	info:doi/10.1016/j.xhgg.2022.100165
	info:pii/S2666247722000823
	info:scp/85144349022

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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