The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Référence Annual Biocuration Conference(16: 24-26/04/2023: Padua, Italie)
Publication Publié, 2023-04

Abstract de conférence

Titre:	The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
Auteur:	Nachtegael, Charlotte; Papadimitriou, Sofia; Gravel, Barbara; De Baere, Elfride; Loeys, Bart; Vikkula, Miikka; Smits, Guillaume; Lenaerts, Tom
Informations sur la publication:	Annual Biocuration Conference(16: 24-26/04/2023: Padua, Italie)
Statut de publication:	Publié, 2023-04
Sujet CREF:	Informatique médicale
Langue:	Français

The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
par Gravel, Barbara , Papadimitriou, Sofia , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-04-23
The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2022-12-08
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01
Prioritization of variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowé, Ann , Lenaerts, Tom
Publication 2024-09
Prioritization of oligogenic variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowe, Ann , Lenaerts, Tom
Publication 2024-04

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.