The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases

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Référence Genomics of Rare Disease(17: 24-26/04/2023: Wellcome Genome Campus, UK)
Publication Publié, 2023-04-23

Abstract de conférence

Titre:	The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
Auteur:	Gravel, Barbara; Papadimitriou, Sofia; Nachtegael, Charlotte; De Baere, Elfride; Loeys, Bart; Vikkula, Miikka; Smits, Guillaume; Lenaerts, Tom
Informations sur la publication:	Genomics of Rare Disease(17: 24-26/04/2023: Wellcome Genome Campus, UK)
Statut de publication:	Publié, 2023-04-23
Sujet CREF:	Informatique médicale
Langue:	Français

The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
par Nachtegael, Charlotte , Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-04
The importance of good data quality and proper pathogenicity reporting in the medical genetics field: the case of oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2022-12-08
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01
Prioritization of variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowé, Ann , Lenaerts, Tom
Publication 2024-09
Prioritization of oligogenic variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowe, Ann , Lenaerts, Tom
Publication 2024-04

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