Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders.

Neuens, Sebastian; Soblet, Julie; Penninckx, Aurelie; Detry, Claire; Badoer, Cindy; Desmyter, Laurence; Peyrassol, Xavier; Wilkin, Françoise; Busson, Adeline; Bruneau, Marie; Grenet, Marie-Laure; Le Morillon, Alice; Aeby, Alec; Deconinck, Nicolas; Prigogine, Cynthia; Monier, Anne; Juvené, Elodie; Balfroid, Tom; Van Hecke, Audrey; Christiaens, Florence; Depondt, Chantal; Brachet, Cécile; Delvenne, Véronique; Lufin, Nicolas; Bouysran, Youssef; Kammoun, Mohamed; Daneels, Dorien; Caljon, Ben; Croes, Didier; Olsen, Catharina; Van Dooren, Sonia; Migeotte, Isabelle; Vandernoot, Isabelle; Marangoni, Martina; Coppens, Sandra; Smits, Guillaume; Vilain, Catheline

doi:doi/10.1016/j.ejmg.2025.105030

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders.

Article révisé par les pairs

Fichier importé d'Elsevier

Fichier(s) déposé(s) par l'encodeur

Documents en relation

DI-fusion

Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
Publication 2025-06
Comprehensive evaluation of the implementation of episignatures for diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs).
par Giuili, Edoardo , Grolaux, Robin , Macedo, Catarina Z N M CZNM , Desmyter, Laurence , Pichon, Bruno , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Smits, Guillaume , Defrance, Matthieu
Publication 2023-10-01
POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
Publication 2024-08
STIED: A deep learning model for the SpatioTemporal detection of focal Interictal Epileptiform Discharges with MEG
par Fernandez Martin, Raquel , Gijón, Alfonso , Feys, Odile , Juvené, Elodie , Aeby, Alec , Urbain, Charline , De Tiege, Xavier , Wens, Vincent
Publication 2025-06-01
On-scalp magnetoencephalography based on optically pumped magnetometers to investigate temporal lobe epilepsy.
par Feys, Odile , Wens, Vincent , Depondt, Chantal , Rikir, Estelle , Gaspard, Nicolas , Van Paesschen, Wim , Aeby, Alec , Bodart, Olivier , Carrette, Evelien , Holmes, Niall , Brookes, Matthew J , Ferez, Maxime , Corvilain, Pierre , De Tiège, Xavier
Publication 2025-05-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.