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Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.

par Létard, Pascaline;Drunat, Séverine;Vial, Yoann;Duerinckx, Sarah ;Ernault, Anais;Amram, Daniel;Arpin, Stéphanie;Bertoli, Marta;Busa, Tiffany;Ceulemans, Berten;Desir, Julie;Doco-Fenzy, Martine;Elalaoui, Siham Chafai;Devriendt, Koenraad;Faivre, Laurence;Francannet, Christine;Geneviève, David;Gérard, Marion;Gitiaux, Cyril;Julia, Sophie;Lebon, Sébastien;Lubala, Toni;Mathieu-Dramard, Michèle;Maurey, Hélène;Metreau, Julia;Nasserereddine, Sanaa;Nizon, Mathilde;Pierquin, Genevieve;Pouvreau, Nathalie;Rivier-Ringenbach, Clothilde;Rossi, Massimiliano;Schaefer, Elise;Sefiani, Abdelaziz;Sigaudy, Sabine;Sznajer, Yves ;Tunca, Yusuf;Guilmin Crepon, Sophie;Alberti, Corinne;Elmaleh-Bergès, Monique;Benzacken, Brigitte;Wollnick, Bernd;Woods, C Geoffrey;Rauch, Anita;Abramowicz, Marc ;El Ghouzzi, Vincent;Gressens, Pierre;Verloes, Alain ;Passemard, Sandrine
Référence Human mutation, 39, 3, page (319-332)
Publication Publié, 2018-03

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Titre:	Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Auteur:	Létard, Pascaline; Drunat, Séverine; Vial, Yoann; Duerinckx, Sarah; Ernault, Anais; Amram, Daniel; Arpin, Stéphanie; Bertoli, Marta; Busa, Tiffany; Ceulemans, Berten; Desir, Julie; Doco-Fenzy, Martine; Elalaoui, Siham Chafai; Devriendt, Koenraad; Faivre, Laurence; Francannet, Christine; Geneviève, David; Gérard, Marion; Gitiaux, Cyril; Julia, Sophie; Lebon, Sébastien; Lubala, Toni; Mathieu-Dramard, Michèle; Maurey, Hélène; Metreau, Julia; Nasserereddine, Sanaa; Nizon, Mathilde; Pierquin, Genevieve; Pouvreau, Nathalie; Rivier-Ringenbach, Clothilde; Rossi, Massimiliano; Schaefer, Elise; Sefiani, Abdelaziz; Sigaudy, Sabine; Sznajer, Yves; Tunca, Yusuf; Guilmin Crepon, Sophie; Alberti, Corinne; Elmaleh-Bergès, Monique; Benzacken, Brigitte; Wollnick, Bernd; Woods, C Geoffrey; Rauch, Anita; Abramowicz, Marc; El Ghouzzi, Vincent; Gressens, Pierre; Verloes, Alain; Passemard, Sandrine
Informations sur la publication:	Human mutation, 39, 3, page (319-332)
Statut de publication:	Publié, 2018-03
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	ASPM
	MCPH
	brain development
	brain imaging
	centrosome
	intellectual disability
	primary microcephaly
MeSH keywords:	Child, Preschool
	Cognition
	Cohort Studies
	Family
	Female
	Genetic Association Studies
	Geography
	Humans
	Infant
	Magnetic Resonance Imaging
	Male
	Microcephaly -- epidemiology -- genetics
	Mutation -- genetics
	Nerve Tissue Proteins -- genetics
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.23381
	info:pmid/29243349