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Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies

par Labasse, Clémence;Brochier, Guy;Taratuto, Ana Lia;Cadot, Bruno;Rendu, John;Monges, Soledad;Biancalana, Valérie;Quijano-Roy, Susana;Bui, Mai Thao;Chanut, Anaïs;Madelaine, Angéline;Lacène, Emmanuelle;Beuvin, Maud;Amthor, Helge;Servais, Laurent ;de Feraudy, Yvan;Erro, Marcela;Saccoliti, Maria;Neto, Osorio Abath;Fauré, Julien;Lannes, Béatrice;Laugel, Vincent;Coppens, Sandra ;Lubieniecki, Fabiana;Bello, Ana Buj;Laing, Nigel NG;Evangelista, Teresinha;Laporte, Jocelyn;Böhm, Johann;Romero, Norma Beatriz
Référence Acta neuropathologica communications, 10, 1, 101
Publication Publié, 2022-12

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Titre:	Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies
Auteur:	Labasse, Clémence; Brochier, Guy; Taratuto, Ana Lia; Cadot, Bruno; Rendu, John; Monges, Soledad; Biancalana, Valérie; Quijano-Roy, Susana; Bui, Mai Thao; Chanut, Anaïs; Madelaine, Angéline; Lacène, Emmanuelle; Beuvin, Maud; Amthor, Helge; Servais, Laurent; de Feraudy, Yvan; Erro, Marcela; Saccoliti, Maria; Neto, Osorio Abath; Fauré, Julien; Lannes, Béatrice; Laugel, Vincent; Coppens, Sandra; Lubieniecki, Fabiana; Bello, Ana Buj; Laing, Nigel NG; Evangelista, Teresinha; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann; Romero, Norma Beatriz
Informations sur la publication:	Acta neuropathologica communications, 10, 1, 101
Statut de publication:	Publié, 2022-12
Sujet CREF:	Généralités
Mots-clés:	ACTA1
	Congenital myopathy
	Cytoplasmic bodies
	Intranuclear rods
	Nemaline rods
	Neuromuscular junction
	Nuclear envelope
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2051-5960
	info:doi/10.1186/s40478-022-01400-0
	info:scp/85133700090
	info:pmid/35810298