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Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy

par MacHa, Arthur;Liebsch, Filip;Fricke, Steffen;Hetsch, Florian;Neuser, Franziska;Johannes, Lena;Kress, Vanessa;Djemie, Tania;Santamaria-Araujo, José Angel;Vilain, Catheline ;Aeby, Alec ;Van Bogaert, Patrick ;Dejanovic, Borislav;Weckhuysen, Sarah;Meier, Jochen J.C.;Schwarz, Guenter
Référence Human molecular genetics, 31, 6, page (901-913)
Publication Publié, 2022-03-01

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Titre:	Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy
Auteur:	MacHa, Arthur; Liebsch, Filip; Fricke, Steffen; Hetsch, Florian; Neuser, Franziska; Johannes, Lena; Kress, Vanessa; Djemie, Tania; Santamaria-Araujo, José Angel; Vilain, Catheline; Aeby, Alec; Van Bogaert, Patrick; Dejanovic, Borislav; Weckhuysen, Sarah; Meier, Jochen J.C.; Schwarz, Guenter
Informations sur la publication:	Human molecular genetics, 31, 6, page (901-913)
Statut de publication:	Publié, 2022-03-01
Sujet CREF:	Biologie
	Biologie moléculaire
	Génétique clinique
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0964-6906
	info:doi/10.1093/hmg/ddab298
	info:scp/85127965961
	info:pmid/34617111