Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy

;Dejanovic, Borislav ;Weckhuysen, Sarah ;Meier, Jochen J.C.;Schwarz, Guenter
Référence Human molecular genetics, 31, 6, page (901-913)
Publication Publié, 2022-03-01

Article révisé par les pairs

Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
Publication 2025-06
Etude des corrélations entre l’activité épileptique et la connectivité cérébrale dans les épilepsies auto-limitées à pointes centro-temporales
par Vangyseghem, Pauline , Sclavont, Zoé Alice J , Cottin, Lise , Nonclercq, Antoine , Aeby, Alec
Publication 2026
The dynamic interaction between procedural learning and resting-state functional connectivity in self-limited focal epilepsies
par Rouge, Coralie , Juvené, Elodie , Van Dyck, Dorine , Gander, Soléane , Feys, Odile , Van Gyseghem, Pauline , Bourguignon, Mathieu , Wens, Vincent , De Tiege, Xavier , Aeby, Alec , Urbain, Charline
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Publication Paloma Ordonez-Moran, 2026-02-01
Microtubules and mechanosensing: key players in endothelial responses to mechanical stimuli
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Publication 2025-12

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