Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy

par MacHa, Arthur ;Liebsch, Filip ;Fricke, Steffen ;Hetsch, Florian ;Neuser, Franziska ;Johannes, Lena ;Kress, Vanessa ;Djemie, Tania ;Santamaria-Araujo, José Angel ;Vilain, Catheline

;Aeby, Alec

;Van Bogaert, Patrick

;Dejanovic, Borislav ;Weckhuysen, Sarah ;Meier, Jochen J.C.;Schwarz, Guenter
Référence Human molecular genetics, 31, 6, page (901-913)
Publication Publié, 2022-03-01

Article révisé par les pairs

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