Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mutations in a patient with premature ovarian insufficiency identified by next-generation sequencing gene panel analysis

Référence F and S Reports, 1, 3, page (193-201)
Publication Publié, 2020-12

Article révisé par les pairs

Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea
par Sassi, Asma , Désir, Julie , Duerinckx, Sarah , Soblet, Julie , Van Dooren, Sonia , Bonduelle, Maryse , Abramowicz, Marc , Delbaere, Anne
Publication 2021-10-01
Human thyroid organoids: tools for understanding thyroid diseases and development
par Romitti, Mirian , Costagliola, Sabine
Publication 2026-07-01
The role of Nrf2 in thyroid maturation and hormone synthesis in vertebrate models.
par Gillotay, Pierre , Bangru, Sushant , Dassy, Benjamin , Haerlingen, Benoit , Parakkal Shankar, Meghna , De Faria Da Fonseca, Barbara , Ziros, Panos G , Singh, Sumeet Pal , Sykiotis, Gerasimos P , Romitti, Mirian , Costagliola, Sabine
Publication 2026-07
Foxe1 deficiency impairs thyroid fate while supporting lung differentiation.
par De Faria Da Fonseca, Barbara , Barbee, Cindy , Eski, Sema Elif , Gillotay, Pierre , Monteyne, Daniel , Perez-Morga, David , Refetoff, Samuel , Singh, Sumeet Pal , Costagliola, Sabine , Romitti, Mirian
Publication 2026-06
A Partial UMOD Deletion Results in Altered UMOD Synthesis and ADTKD
par Fagnoul, Sorya , Ghisdal, Lidia , Marangoni, Martina , Detry, Claire , Dacremont-Rodrigues, Pauline , Bisteau, Xavier , Imbault, Virginie , Catalano, Concetta , Smits, Guillaume , Le Moine, Alain , Migeotte, Isabelle
Publication 2026-01-01

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