Titre:
  • Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea
Auteur:Sassi, Asma; Désir, Julie; Duerinckx, Sarah; Soblet, Julie; Van Dooren, Sonia; Bonduelle, Maryse; Abramowicz, Marc; Delbaere, Anne
Informations sur la publication:Molecular genetics & genomic medicine
Statut de publication:Publié, 2021-10-01
Sujet CREF:Généralités
Mots-clés:delayed puberty
genetics
loss of function
next generation sequencing
NOBOX gene
premature ovarian insufficiency
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2324-9269
info:doi/10.1002/mgg3.1776
info:scp/85114150330