Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea
par Sassi, Asma 
;Désir, Julie ;Duerinckx, Sarah ;Soblet, Julie ;Van Dooren, Sonia;Bonduelle, Maryse;Abramowicz, Marc ;Delbaere, Anne
Référence Molecular genetics & genomic medicine
Publication Publié, 2021-10-01
;Désir, Julie ;Duerinckx, Sarah ;Soblet, Julie ;Van Dooren, Sonia;Bonduelle, Maryse;Abramowicz, Marc ;Delbaere, Anne Référence Molecular genetics & genomic medicine
Publication Publié, 2021-10-01
Article révisé par les pairs
| Titre: |
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| Auteur: | Sassi, Asma; Désir, Julie; Duerinckx, Sarah; Soblet, Julie; Van Dooren, Sonia; Bonduelle, Maryse; Abramowicz, Marc; Delbaere, Anne |
| Informations sur la publication: | Molecular genetics & genomic medicine |
| Statut de publication: | Publié, 2021-10-01 |
| Sujet CREF: | Généralités |
| Mots-clés: | delayed puberty |
| genetics | |
| loss of function | |
| next generation sequencing | |
| NOBOX gene | |
| premature ovarian insufficiency | |
| Note générale: | SCOPUS: ar.j |
| Langue: | Anglais |
| Identificateurs: | urn:issn:2324-9269 |
| info:doi/10.1002/mgg3.1776 | |
| info:scp/85114150330 |
