Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mutations in a patient with premature ovarian insufficiency identified by next-generation sequencing gene panel analysis

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Référence F and S Reports, 1, 3, page (193-201)
Publication Publié, 2020-12

Article révisé par les pairs

Fichier importé via le DOI

Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea
par Sassi, Asma , Désir, Julie , Duerinckx, Sarah , Soblet, Julie , Van Dooren, Sonia , Bonduelle, Maryse , Abramowicz, Marc , Delbaere, Anne
Publication 2021-10-01
Identification of differentially methylated regions in rare diseases from a single-patient perspective
par Grolaux, Robin , Hardy, Alexis , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Smits, Guillaume , Defrance, Matthieu
Publication 2022-12-01
Implementation of clinical exome sequencing in prenatal setting: comparing between prospective and retrospective cohort studies
par Marangoni, Martina
Publication Faculté de Médecine – Sciences biomédicales et pharmaceutiques, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2021-09-09
Impact of breast cancer and BRCA mutation on Fertility Preservation in young women
par Prokurotaite, Elze , Dechene, Julie , Condorelli, Margherita , Lambertini, Matteo , Delbaere, Anne , Demeestere, Isabelle
Publication 2022-11
Thyroid‐on‐a‐Chip: An Organoid Platform for In Vitro Assessment of Endocrine Disruption
par Carvalho, Daniel J , Kip, Anna M , Romitti, Mirian , Nazzari, Marta , Tegel, Andreas , Stich, Matthias , Krause, C , Caiment, Florian , Costagliola, Sabine , Moroni, Lorenzo , Giselbrecht, Stefan
Publication 2023-01-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.