Titre:
  • Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy
Auteur:Duerinckx, Sarah; Désir, Julie; Perazzolo, Camille; Badoer, Cindy; Jacquemin, Valérie; Soblet, Julie; Maystadt, Isabelle; Tunca, Yusuf; Blaumeiser, Bettina; Ceulemans, Berten; Courtens, Winnie; Debray, Francois-Guillaume; Donckier De Donceel, Annette; Devriendt, Koenraad; Jansen, Anna C M A.C.; Keymolen, Kathelijn; Lederer, Damien; Loeys, Bart; Meuwissen, Marije E C; Moortgat, Stephanie; Mortier, Geert; Nassogne, Marie-Cécile; Sekhara, Tayeb; Van Coster, Rudy; Van Den Ende, Jenny; Van Der Aa, Nathalie; Van Esch, Hilde; Vanakker, Olivier; Verhelst, Hélène; Vilain, Catheline; Weckhuysen, Sarah; Passemard, Sandrine; Verloes, Alain; Aeby, Alec; Deconinck, Nicolas; Van Bogaert, Patrick; Pirson, Isabelle; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication:Molecular genetics & genomic medicine
Statut de publication:Publié, 2021-10-01
Sujet CREF:Généralités
Mots-clés:brain developmental disorders
consanguinity
epilepsy
Mendeliome
primary microcephaly
rare disease
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2324-9269
info:doi/10.1002/mgg3.1768
info:scp/85112521549