Article révisé par les pairs
Titre:
  • Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Auteur:Jacquemin, Valérie; Versbraegen, Nassim; Duerinckx, Sarah; Massart, Annick; Soblet, Julie; Perazzolo, Camille; Deconinck, Nicolas; Brischoux-Boucher, Elise; De Leener, Anne; Revencu, Nicole; Janssens, Sandra; Moorgat, Stèphanie; Blaumeiser, Bettina; Avela, Kristiina; Touraine, Renaud; Abou Jaoude, Imad; Keymolen, Kathelijn; Saugier-Veber, P.; Lenaerts, Tom; Abramowicz, Marc; Pirson, Isabelle
Informations sur la publication:Human genomics, 17, 1, page (16)
Statut de publication:Publié, 2023-03-01
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:Cilia
Congenital hydrocephalus
Exome sequencing
Mutation burden test
Oligogenic inheritance
MeSH keywords:Female
Pregnancy
Humans
Multifactorial Inheritance
Mutation
Hydrocephalus
Consanguinity
Databases, Factual
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1473-9542
info:doi/10.1186/s40246-023-00464-w
info:pii/10.1186/s40246-023-00464-w
info:scp/85149427281
info:pmid/36859317
PMC9979489

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