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Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.

par Jacquemin, Valérie ;Versbraegen, Nassim ;Duerinckx, Sarah ;Massart, Annick ;Soblet, Julie ;Perazzolo, Camille ;Deconinck, Nicolas ;Brischoux-Boucher, Elise;De Leener, Anne ;Revencu, Nicole;Janssens, Sandra;Moorgat, Stèphanie;Blaumeiser, Bettina;Avela, Kristiina;Touraine, Renaud;Abou Jaoude, Imad;Keymolen, Kathelijn;Saugier-Veber, P.;Lenaerts, Tom ;Abramowicz, Marc ;Pirson, Isabelle
Référence Human genomics, 17, 1, page (16)
Publication Publié, 2023-03-01

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Titre:	Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Auteur:	Jacquemin, Valérie; Versbraegen, Nassim; Duerinckx, Sarah; Massart, Annick; Soblet, Julie; Perazzolo, Camille; Deconinck, Nicolas; Brischoux-Boucher, Elise; De Leener, Anne; Revencu, Nicole; Janssens, Sandra; Moorgat, Stèphanie; Blaumeiser, Bettina; Avela, Kristiina; Touraine, Renaud; Abou Jaoude, Imad; Keymolen, Kathelijn; Saugier-Veber, P.; Lenaerts, Tom; Abramowicz, Marc; Pirson, Isabelle
Informations sur la publication:	Human genomics, 17, 1, page (16)
Statut de publication:	Publié, 2023-03-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Cilia
	Congenital hydrocephalus
	Exome sequencing
	Mutation burden test
	Oligogenic inheritance
MeSH keywords:	Female
	Pregnancy
	Humans
	Multifactorial Inheritance
	Mutation
	Hydrocephalus
	Consanguinity
	Databases, Factual
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1473-9542
	info:doi/10.1186/s40246-023-00464-w
	info:pii/10.1186/s40246-023-00464-w
	info:scp/85149427281
	info:pmid/36859317
	PMC9979489