Article révisé par les pairs
Titre:
  • Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome
Auteur:Balikova, Irina; Sanak, Nuri Serdal; Fanny, Depasse; Smits, Guillaume; Soblet, Julie; De Baere, Elfride; Cordonnier, Monique
Informations sur la publication:Ophthalmic genetics, 41, 1, page (83-87)
Statut de publication:Publié, 2020-01-01
Sujet CREF:Ophtalmologie
Pédiatrie
Génétique clinique
Mots-clés:COL18A1
encephalocele
Knobloch syndrome
lens subluxation
macular coloboma
myopia
nephronophthisis
retinal detachment
skin healing
vitreoretinopathy
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1381-6810
info:doi/10.1080/13816810.2020.1737948
info:scp/85081738680
info:pmid/32178553