DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome


par Balikova, Irina ;Sanak, Nuri Serdal;Fanny, Depasse;Smits, Guillaume ;Soblet, Julie ;De Baere, Elfride;Cordonnier, Monique
Référence Ophthalmic genetics, 41, 1, page (83-87)
Publication Publié, 2020-01-01
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders.
    par Neuens, Sebastian , Soblet, Julie , Penninckx, Aurelie , Detry, Claire , Badoer, Cindy , Desmyter, Laurence , Peyrassol, Xavier , Wilkin, Françoise , Busson, Adeline , Bruneau, Marie , Grenet, Marie-Laure , Le Morillon, Alice , Aeby, Alec , Deconinck, Nicolas , Prigogine, Cynthia , Monier, Anne , Juvené, Elodie , Balfroid, Tom , Van Hecke, Audrey , Christiaens, Florence , Depondt, Chantal , Brachet, Cécile , Delvenne, Véronique , Lufin, Nicolas , Bouysran, Youssef , Kammoun, Mohamed , Daneels, Dorien , Caljon, Ben , Croes, Didier , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Migeotte, Isabelle , Vandernoot, Isabelle , Marangoni, Martina , Coppens, Sandra , Smits, Guillaume , Vilain, Catheline
    Publication 2025-06-01
  • POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
    par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
    Publication 2024-08
  • DIAGNOSTIC YIELD OF AN INHERITED RETINAL DISEASE GENE PANEL IN RETINOPATHY OF UNKNOWN ORIGIN
    par Abramowicz, Stéphane , Meunier, Audrey , Postelmans, Laurence , Caspers, Laure , Corazza, Francis , De Bruyne, Marieke , Van De Sompele, Stijn , De Baere, Elfride , Leroy, Bart Peter , Willermain, Francois , Draganova, Dafina
    Publication 2024-09-01
  • M1 and done? Global assessment of the invasive potential of group A streptococcal strains
    par de Crombrugghe, Gabrielle , Schiavolin, Lionel , Osowicki, Joshua , Steer, Andrew C , Botteaux, Anne , Smeesters, Pierre
    Publication 2025-07-01
  • Prioritization of variant combinations in whole exomes
    par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowé, Ann , Lenaerts, Tom
    Publication 2024-09
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)