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Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA–protein interaction


par Williamson, Kathleen K.A.;Hall, Hildegard Nikki;Owen, Liusaidh L.J.;Livesey, Benjamin B.J.;Hanson, Isabel I.M.;Adams, Gillian Gwendolen G.G.W.;Bodek, Simon;Calvas, Patrick;Castle, Bruce;Clarke, Michael;Deng, Alexander A.T.;Edery, Patrick;Fisher, Richard R.S.;Gillessen-Kaesbach, Gabriele;Heon, Elise;Hurst, Jane;Josifova, Dragana;Lorenz, Birgit;McKee, Shane;Meire, Françoise ;Moore, Anthony Thomas;Parker, Michael W;Reiff, Charlotte C.M.;Self, Jay;Tobias, Edward E.S.;Verheij, Joke BGM G M J.;Willems, Marjolaine;Williams, Denise;Van Heyningen, Veronica;Marsh, Joseph Arthur;FitzPatrick, David D.R.
Référence Genetics in medicine
Publication Publié, 2019
Article révisé par les pairs
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