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Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination


par Coppieters, Frauke;Tsilimbaris, Miltiadis M.K.;Tsika, Chrysanthi;Blazaki, Styliani S.V.;Vergult, Sarah;Farinelli, Pietro;Van Laethem, Thalia;Bauwens, Miriam;De Bruyne, Marieke;Chen, Rui;Langmann, Thomas;Ascari, Giulia;Sui, Ruifang;Meire, Françoise ;Rivolta, Carlo;Hamel, Christian C.P.;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;Dannhausen, Katharina;Nikopoulos, Konstantinos;Peelman, Frank;Karlstetter, Marcus;Xu, Mingchu;Brachet, Cécile ;Meunier, Isabelle
Référence American journal of human genetics, 99, 2, page (470-480)
Publication Publié, 2016-08
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