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Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination

par Coppieters, Frauke;Tsilimbaris, Miltiadis M.K.;Tsika, Chrysanthi;Blazaki, Styliani S.V.;Vergult, Sarah;Farinelli, Pietro;Van Laethem, Thalia;Bauwens, Miriam;De Bruyne, Marieke;Chen, Rui;Langmann, Thomas;Ascari, Giulia;Sui, Ruifang;Meire, Françoise ;Rivolta, Carlo;Hamel, Christian C.P.;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;Dannhausen, Katharina;Nikopoulos, Konstantinos;Peelman, Frank;Karlstetter, Marcus;Xu, Mingchu;Brachet, Cécile ;Meunier, Isabelle
Référence American journal of human genetics, 99, 2, page (470-480)
Publication Publié, 2016-08

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Titre:	Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination
Auteur:	Coppieters, Frauke; Tsilimbaris, Miltiadis M.K.; Tsika, Chrysanthi; Blazaki, Styliani S.V.; Vergult, Sarah; Farinelli, Pietro; Van Laethem, Thalia; Bauwens, Miriam; De Bruyne, Marieke; Chen, Rui; Langmann, Thomas; Ascari, Giulia; Sui, Ruifang; Meire, Françoise; Rivolta, Carlo; Hamel, Christian C.P.; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; Dannhausen, Katharina; Nikopoulos, Konstantinos; Peelman, Frank; Karlstetter, Marcus; Xu, Mingchu; Brachet, Cécile; Meunier, Isabelle
Informations sur la publication:	American journal of human genetics, 99, 2, page (470-480)
Statut de publication:	Publié, 2016-08
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0002-9297
	info:doi/10.1016/j.ajhg.2016.06.017
	info:pii/S000292971630221X
	info:scp/84994074762