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Hidden Genetic Variation in LCA9-Associated Congenital Blindness Explained by 5′UTR Mutations and Copy-Number Variations of NMNAT1

par Coppieters, Frauke;Kondo, Mineo;Meire, Françoise ;Murakami, Akira;Veitia, Reiner Albert;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;Todeschini, Anne Laure;Fujimaki, Takuro;Baert, Annelot;De Bruyne, Marieke;Van Cauwenbergh, Caroline;Verdin, Hannah;Bauwens, Miriam;Ongenaert, Maté
Référence Human mutation, 36, 12, page (1188-1196)
Publication Publié, 2015-12

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Titre:	Hidden Genetic Variation in LCA9-Associated Congenital Blindness Explained by 5′UTR Mutations and Copy-Number Variations of NMNAT1
Auteur:	Coppieters, Frauke; Kondo, Mineo; Meire, Françoise; Murakami, Akira; Veitia, Reiner Albert; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; Todeschini, Anne Laure; Fujimaki, Takuro; Baert, Annelot; De Bruyne, Marieke; Van Cauwenbergh, Caroline; Verdin, Hannah; Bauwens, Miriam; Ongenaert, Maté
Informations sur la publication:	Human mutation, 36, 12, page (1188-1196)
Statut de publication:	Publié, 2015-12
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Mots-clés:	5′UTR variants
	Alu-mediated deletions
	LCA9
	Leber congenital amaurosis
	NMNAT1
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	FLWOA
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.22899
	info:scp/84947034020