Giant platelets in a case of deletion 11q24-qter confirmed by fluorescence in situ hybridization

Lalèyè, Anatole; Delneste, Danielle; Pradier, Olivier; Hans, Christine; Darboux, Raphaë; Ogur, M. Gonul

doi:doi/10.1002/ajmg.10418

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Giant platelets in a case of deletion 11q24-qter confirmed by fluorescence in situ hybridization

par Lalèyè, Anatole ;Delneste, Danielle ;Pradier, Olivier

;Hans, Christine

;Darboux, Raphaë ;Ogur, M. Gonul

Référence American journal of medical genetics, 110, 2, page (170-175)
Publication Publié, 2002-06

Article révisé par les pairs

Titre:	Giant platelets in a case of deletion 11q24-qter confirmed by fluorescence in situ hybridization
Auteur:	Lalèyè, Anatole; Delneste, Danielle; Pradier, Olivier; Hans, Christine; Darboux, Raphaë; Ogur, M. Gonul
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics, 110, 2, page (170-175)
Statut de publication:	Publié, 2002-06
Sujet CREF:	Génétique clinique
Mots-clés:	Deletion chromosome 11q
	Fluorescence in situ hybridization
	Platelets
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0148-7299
	info:doi/10.1002/ajmg.10418
	info:scp/0037097355
	info:pmid/12116256

Documents en relation

DI-fusion

Assessing predictions on fitness effects of missense variants in HMBS in CAGI6
par Zhang, Jing , Kinch, Lisa , Katsonis, Panagiotis , Lichtarge, Olivier , Jagota, Milind , Song, Yun S. , Sun, Yuanfei , Shen, Yang , Kuru, Nurdan , Dereli, Onur , Adebali, Ogun , Alladin, Muttaqi Ahmad , Pal, Debnath , Capriotti, Emidio , Turina, Maria Paola , Savojardo, Castrense , Martelli, Pier Luigi , Babbi, Giulia , Casadio, Rita RC , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia Beriain, Gabriel , Tsishyn, Matsvei , Strokach, Alexey , Hu, Zhiqiang , van Loggerenberg, Warren , Roth, Frederick P , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Cong, Qian , Grishin, Nick
Publication 2024-08-01
POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
Publication 2024-08
Exploring the genetic basis of rare diseases using association tests at the gene and pathway level.
par Boutry, Simon
Publication Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles, UCLouvain, Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales - Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques, 2024-12-17
Cognition and communication in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Baijot, Simon , Stevens, Hilde , Deconinck, Nicolas
Publication 2024-06-26
FiTMuSiC Leveraging structural and evolutionary data for protein fitness prediction
par Tsishyn, Matsvei , Cia Beriain, Gabriel , Hermans, Pauline , Kwasigroch, Jean-Marc , Marianne, Rooman , Pucci, Fabrizio
Publication 2023-11-15

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.