Identification of a family with nonspecific mental retardation (MRX79) with the A140V mutation in the MECP2 gene: Is there a need for routine screening?

;Reyniers, Edwin ;Kooy, Frank R.F.
Référence Human mutation, 20, 4, page (249-252)
Publication Publié, 2002

Article révisé par les pairs

Titre:	Identification of a family with nonspecific mental retardation (MRX79) with the A140V mutation in the MECP2 gene: Is there a need for routine screening?
Auteur:	Winnepenninckx, Birgitta; Errijgers, Vanessa; Delatte, France; Reyniers, Edwin; Kooy, Frank R.F.
Informations sur la publication:	Human mutation, 20, 4, page (249-252)
Statut de publication:	Publié, 2002
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Mots-clés:	Diagnostic screening
	MECP2
	Mental retardation
	MRX79
	Rett Syndrome
	RTT
	X-linked
	Xq28
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.10130
	info:scp/0036389872
	info:pmid/12325019

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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