An augmented abca4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian stargardt patients

Bauwens, Miriam; De Jaegere, Sarah; Coppieters, Frauke; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; De Zaeytijd, Julie; Weisschuh, Nicole; Kohl, Susanne; Meire, Françoise; Depasse, Fanny; Dahan, Karin; de Ravel, Thomy; De Rademaeker, Marjan; Loeys, Bart

doi:doi/10.1002/humu.22716

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An augmented abca4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian stargardt patients

par Bauwens, Miriam ;De Jaegere, Sarah ;Coppieters, Frauke ;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride ;De Zaeytijd, Julie ;Weisschuh, Nicole ;Kohl, Susanne ;Meire, Françoise

;Depasse, Fanny

;Dahan, Karin ;de Ravel, Thomy ;De Rademaeker, Marjan ;Loeys, Bart
Référence Human mutation, 36, 1, page (39-42)
Publication Publié, 2015-01

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