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An augmented abca4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian stargardt patients

par Bauwens, Miriam;De Jaegere, Sarah;Coppieters, Frauke;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;De Zaeytijd, Julie;Weisschuh, Nicole;Kohl, Susanne;Meire, Françoise ;Depasse, Fanny ;Dahan, Karin;de Ravel, Thomy;De Rademaeker, Marjan;Loeys, Bart
Référence Human mutation, 36, 1, page (39-42)
Publication Publié, 2015-01

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Titre:	An augmented abca4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian stargardt patients
Auteur:	Bauwens, Miriam; De Jaegere, Sarah; Coppieters, Frauke; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; De Zaeytijd, Julie; Weisschuh, Nicole; Kohl, Susanne; Meire, Françoise; Depasse, Fanny; Dahan, Karin; de Ravel, Thomy; De Rademaeker, Marjan; Loeys, Bart
Informations sur la publication:	Human mutation, 36, 1, page (39-42)
Statut de publication:	Publié, 2015-01
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Mots-clés:	ABCA4
	Deep intronic mutation
	Founder
	Genotype-phenotype correlations
	Stargardt
	STGD1
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.22716
	info:scp/84920070035