Further evidence for autosomal dominant inheritance and ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Référence American journal of medical genetics, 93, 3, page (244-249)
Publication Publié, 2000-06

Article révisé par les pairs

Titre:	Further evidence for autosomal dominant inheritance and ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome
Auteur:	Courtens, Winnie; Rassart, Anne; Stene, Jean Jacques; Vamos, Eszter
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics, 93, 3, page (244-249)
Statut de publication:	Publié, 2000-06
Sujet CREF:	Génétique clinique
Mots-clés:	Autosomal dominant inheritance
	Hair abnormalities
	Kabuki syndrome
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0148-7299
	info:doi/10.1002/1096-8628(20000731)93:3<244::AID-AJMG17>3.0.CO;2-2
	info:scp/0034640653
	info:pmid/10925391

Phosphoregulation of the yeast Pma1 H+- ATPase autoinhibitory domain involves the Ptk1/2 kinases and the Glc7 PP1 phosphatase and is under TORC1 control
par Guarini, Nadia Pia , Saliba, Elie , André, Bruno
Publication 2024-01
Sickle cell disease: embedding patient participation into an international conference can transform the role of lived experience
par Pellegrini, Mariangela , Chakravorty, Subarna , del Mar Manu Pereira, Maria , Gulbis, Béatrice , Gilmour-Hamilton, Catriona , Hayes, Sandy , De Montalembert, Mariane , Inusa, Baba Psalm Duniya , Colombatti, Raffaella , Roy, Noémi Ba
Publication 2023-12
Impact of Breast Cancer and Germline BRCA Pathogenic Variants on Fertility Preservation in Young Women
par Prokurotaite, Elze , Condorelli, Margherita , Dechene, Julie , Bouziotis, Jason , Lambertini, Matteo , Demeestere, Isabelle
Publication 2023-04-01
Cognition and communication in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Baijot, Simon , Stevens, Hilde , Deconinck, Nicolas
Publication 2023-07-01
Development of a genetic analysis method by mendeliomes and transcriptomes for the diagnosis of genodermatoses and rare genetic diseases with cutaneous expression
par Salik, Déborah
Publication Faculté de Médecine – Sciences médicales, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2023-04-27

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.