TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy.

Désir, Julie; Coppieters, Frauke; Van Regemorter, Nicole; De Baere, Elfride; Abramowicz, Marc; Cordonnier, Monique

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy.

par Désir, Julie

;Coppieters, Frauke ;Van Regemorter, Nicole

;De Baere, Elfride ;Abramowicz, Marc

;Cordonnier, Monique

Référence Molecular vision, 18, page (1849-1857)
Publication Publié, 2012

Article révisé par les pairs

Fichier importé de PubMed

Documents en relation

DI-fusion

Assessing predictions on fitness effects of missense variants in HMBS in CAGI6
par Zhang, Jing , Kinch, Lisa , Katsonis, Panagiotis , Lichtarge, Olivier , Jagota, Milind , Song, Yun S. , Sun, Yuanfei , Shen, Yang , Kuru, Nurdan , Dereli, Onur , Adebali, Ogun , Alladin, Muttaqi Ahmad , Pal, Debnath , Capriotti, Emidio , Turina, Maria Paola , Savojardo, Castrense , Martelli, Pier Luigi , Babbi, Giulia , Casadio, Rita RC , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia Beriain, Gabriel , Tsishyn, Matsvei , Strokach, Alexey , Hu, Zhiqiang , van Loggerenberg, Warren , Roth, Frederick P , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Cong, Qian , Grishin, Nick
Publication 2024-08-01
POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
Publication 2024-08
Exploring the genetic basis of rare diseases using association tests at the gene and pathway level.
par Boutry, Simon
Publication Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles, UCLouvain, Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales - Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques, 2024-12-17
Cognition and communication in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Baijot, Simon , Stevens, Hilde , Deconinck, Nicolas
Publication 2024-06-26
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.