par Désir, Julie ;Coppieters, Frauke;Van Regemorter, Nicole ;De Baere, Elfride;Abramowicz, Marc ;Cordonnier, Monique
Référence Molecular vision, 18, page (1849-1857)
Publication Publié, 2012
Référence Molecular vision, 18, page (1849-1857)
Publication Publié, 2012
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Désir, Julie; Coppieters, Frauke; Van Regemorter, Nicole; De Baere, Elfride; Abramowicz, Marc; Cordonnier, Monique |
Informations sur la publication: | Molecular vision, 18, page (1849-1857) |
Statut de publication: | Publié, 2012 |
Sujet CREF: | Génétique clinique |
Ophtalmologie | |
MeSH keywords: | Adolescent |
Adult | |
Chromosomes, Human, Pair 11 | |
Consanguinity | |
Genes, Recessive | |
Genetic Loci | |
Heterozygote | |
Homozygote | |
Humans | |
Membrane Proteins -- genetics | |
Optic Atrophy -- ethnology -- genetics | |
Pedigree | |
Sequence Analysis, DNA | |
Siblings | |
Note générale: | Case Reports |
Journal Article | |
Research Support, Non-U.S. Gov't | |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:1090-0535 |
info:pmid/22815638 | |
PMC3398502 |