par Désir, Julie 
;Coppieters, Frauke;Van Regemorter, Nicole ;De Baere, Elfride;Abramowicz, Marc ;Cordonnier, Monique
Référence Molecular vision, 18, page (1849-1857)
Publication Publié, 2012
;Coppieters, Frauke;Van Regemorter, Nicole ;De Baere, Elfride;Abramowicz, Marc ;Cordonnier, Monique Référence Molecular vision, 18, page (1849-1857)
Publication Publié, 2012
Article révisé par les pairs
| Titre: |
|
| Auteur: | Désir, Julie; Coppieters, Frauke; Van Regemorter, Nicole; De Baere, Elfride; Abramowicz, Marc; Cordonnier, Monique |
| Informations sur la publication: | Molecular vision, 18, page (1849-1857) |
| Statut de publication: | Publié, 2012 |
| Sujet CREF: | Génétique clinique |
| Ophtalmologie | |
| MeSH keywords: | Adolescent |
| Adult | |
| Chromosomes, Human, Pair 11 | |
| Consanguinity | |
| Genes, Recessive | |
| Genetic Loci | |
| Heterozygote | |
| Homozygote | |
| Humans | |
| Membrane Proteins -- genetics | |
| Optic Atrophy -- ethnology -- genetics | |
| Pedigree | |
| Sequence Analysis, DNA | |
| Siblings | |
| Note générale: | Case Reports |
| Journal Article | |
| Research Support, Non-U.S. Gov't | |
| Langue: | Anglais |
| Identificateurs: | urn:issn:1090-0535 |
| info:pmid/22815638 | |
| PMC3398502 |
