• Citer

Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia

par Weisschuh, Nicole;Stingl, Katarina;Audo, Isabelle;Biskup, Saskia;Bocquet, Béatrice;Branham, Kari;Burstedt, Marie M.S.;De Baere, Elfride;De Vries, Meindert M.J.;Golovleva, Irina;Green, Andrew R;Heckenlively, John;Leroy, Bart B.P.;Meunier, Isabelle;Traboulsi, Elias;Wissinger, Bernd;Kohl, Susanne
Référence Human mutation, 39, 10, page (1366-1371)
Publication Publié, 2018-10

Article révisé par les pairs

• Détails
• Contenu

Titre:	Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia
Auteur:	Weisschuh, Nicole; Stingl, Katarina; Audo, Isabelle; Biskup, Saskia; Bocquet, Béatrice; Branham, Kari; Burstedt, Marie M.S.; De Baere, Elfride; De Vries, Meindert M.J.; Golovleva, Irina; Green, Andrew R; Heckenlively, John; Leroy, Bart B.P.; Meunier, Isabelle; Traboulsi, Elias; Wissinger, Bernd; Kohl, Susanne
Informations sur la publication:	Human mutation, 39, 10, page (1366-1371)
Statut de publication:	Publié, 2018-10
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	achromatopsia
	cone phosphodiesterase
	mutation spectrum and prevalence
	PDE6C
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	DecretOANoAutActif
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.23606
	info:scp/85052504166