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Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

par Stingl, Katarina;Baumann, Britta;De Angeli, Pietro;Vincent, Ajoy;Heon, Elise;Cordonnier, Monique ;De Baere, Elfride;Raskin, Salmo;Sato, Mario Teruo;Shiokawa, Naoye;Kohl, Susanne;Wissinger, Bernd
Référence International journal of molecular sciences, 23, 12, 6868
Publication Publié, 2022-06

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Titre:	Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Auteur:	Stingl, Katarina; Baumann, Britta; De Angeli, Pietro; Vincent, Ajoy; Heon, Elise; Cordonnier, Monique; De Baere, Elfride; Raskin, Salmo; Sato, Mario Teruo; Shiokawa, Naoye; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd
Informations sur la publication:	International journal of molecular sciences, 23, 12, 6868
Statut de publication:	Publié, 2022-06
Sujet CREF:	Chimie organique
	Spectroscopie [électromagnétisme, optique, acoustique]
	Spectroscopie [état condense]
	Biologie moléculaire
	Catalyses hétérogène et homogène
	Physico-chimie générale
	Chimie théorique
	Chimie inorganique
	Informatique appliquée logiciel
Mots-clés:	Blue Cone Monochromacy
	Bornholm Eye Disease
	cone photoreceptor LWS and MWS opsin genes
	exonic splicing defect
	haplotype
	minigene assay
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1661-6596
	info:doi/10.3390/ijms23126868
	info:scp/85132195285
	info:pmid/35743313