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Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.


par Beysens, D.;De Jaegere, Sarah;Amor, David;Bouchard, Ph.;Christin-Maitre, Sophie;Fellous, Marc;Touraine, Philippe;Grix, Arthur W;Hennekam, R C;Meire, Françoise ;Oyen, Nina;Wilson, Louise C;Barel, Dalit;Clayton-Smith, Jill;de Ravel, Thomy;Decock, Christian;Delbeke, Patricia;Ensenauer, Regina;Ebinger, Friedrich;Gillessen-Kaesbach, G.;Hendriks, Yvonne;Kimonis, Virginia;Laframboise, Rachel;Laissue, Paul;Leppig, Kathleen;Leroy, Bart P;Miller, David T;Mowat, David;Neumann, Luitgard;Plompen, Arjan;Van Regemorter, Nicole ;Wieczorek, Dagmar;Veitia, Reiner A;De Paepe, Anne;De Baere, Elfride
Référence Human mutation, 29, 11, page (E205-E219)
Publication Publié, 2008-11
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