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Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.

par Beysens, D.;De Jaegere, Sarah;Amor, David;Bouchard, Ph.;Christin-Maitre, Sophie;Fellous, Marc;Touraine, Philippe;Grix, Arthur W;Hennekam, R C;Meire, Françoise ;Oyen, Nina;Wilson, Louise C;Barel, Dalit;Clayton-Smith, Jill;de Ravel, Thomy;Decock, Christian;Delbeke, Patricia;Ensenauer, Regina;Ebinger, Friedrich;Gillessen-Kaesbach, G.;Hendriks, Yvonne;Kimonis, Virginia;Laframboise, Rachel;Laissue, Paul;Leppig, Kathleen;Leroy, Bart P;Miller, David T;Mowat, David;Neumann, Luitgard;Plompen, Arjan;Van Regemorter, Nicole ;Wieczorek, Dagmar;Veitia, Reiner A;De Paepe, Anne;De Baere, Elfride
Référence Human mutation, 29, 11, page (E205-E219)
Publication Publié, 2008-11

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Titre:	Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Auteur:	Beysens, D.; De Jaegere, Sarah; Amor, David; Bouchard, Ph.; Christin-Maitre, Sophie; Fellous, Marc; Touraine, Philippe; Grix, Arthur W; Hennekam, R C; Meire, Françoise; Oyen, Nina; Wilson, Louise C; Barel, Dalit; Clayton-Smith, Jill; de Ravel, Thomy; Decock, Christian; Delbeke, Patricia; Ensenauer, Regina; Ebinger, Friedrich; Gillessen-Kaesbach, G.; Hendriks, Yvonne; Kimonis, Virginia; Laframboise, Rachel; Laissue, Paul; Leppig, Kathleen; Leroy, Bart P; Miller, David T; Mowat, David; Neumann, Luitgard; Plompen, Arjan; Van Regemorter, Nicole; Wieczorek, Dagmar; Veitia, Reiner A; De Paepe, Anne; De Baere, Elfride
Informations sur la publication:	Human mutation, 29, 11, page (E205-E219)
Statut de publication:	Publié, 2008-11
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Young Adult
Note générale:	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	SCOPUS: ar.j
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.20819
	info:scp/45749097177
	info:pmid/18642388