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Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.


par Anesi, Laura;De Gemmis, Paola;Pandolfo, Massimo ;Hladnik, U
Référence Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Publication Publié, 2010
Article révisé par les pairs
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