Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.

par Anesi, Laura ;De Gemmis, Paola ;Pandolfo, Massimo

;Hladnik, U
Référence Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Publication Publié, 2010

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

Bio-based fertilizers can reach agronomic performance of synthetic fertilizer in broccoli production under two climate scenarios
par Bergenhuizen, Lucas , Leemans, Vincent , De Clerck, Caroline , Delaplace, Pierre , Bin, Jimmy , Waibel, Matthias , Symanczik, Sarah , Zhang, Jingsi , Akyol, Cagri , Arganguren Rivas, Marta , Pinto, Miriam , Foereid, Bente , Vanderschuren, Hervé , Thonar, Cécile , Michel, Jennifer
Publication 2026-01-15
Global Andrology Forum Clinical Guidelines on Antioxidant Use in the Treatment of Male Infertility
par Agarwal, Ashok , Pening, David
Publication 2026-01-01
Personalized ctDNA detection and genomic profiling in the NeoRHEA Study.
par Stanciu, Maria-Alexandra , Agostinetto, Elisa , Papagiannis, Andreas , Pipinikas, Christodoulos P , Chevalier, Amber , Campbell, Nathan , Brandão, Mariana , Ameye, Lieveke , Paesmans, Marianne , Besse, Tatiana , Rothe, Francoise , Buisseret, Laurence , Taylor, Donatienne , Neven, Patrick , Sotiriou, Christos , Duhoux, Francois P , Vuylsteke, Peter , Ignatiadis, Michail
Publication 2025-12
The dynamic interaction between procedural learning and resting-state functional connectivity in self-limited focal epilepsies
par Rouge, Coralie , Juvené, Elodie , Van Dyck, Dorine , Gander, Soléane , Feys, Odile , Van Gyseghem, Pauline , Bourguignon, Mathieu , Wens, Vincent , De Tiege, Xavier , Aeby, Alec , Urbain, Charline
Publication 2026-01-10
A novel accessible in vitro model of proliferative vitreoretinal diseases shows facilitated epithelial mesenchymal transition through aquaporin-1
par Datlibagi, Azine , Duveau, Clément , Zein-El-Din, Anna , Bolaky, Nargis , Lambert, Vincent , Perret, Jason , Willermain, Francois , Delporte, Christine , Motulsky, Elie
Publication 2025-11-10

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.